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Glaucoma, quanto conta la genetica?

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Il glaucoma è una patologia oculare tra le più diffuse su scala mondiale e tuttavia al contempo tra le meno note. La scarsa o nulla conoscenza delle sue caratteristiche e della sua sintomatologia fa sì che esso colga di sorpresa chi ne è affetto a danno più o meno conclamato. Sapere cos’è il glaucoma ed essere informati di un’eventuale presenza della patologia in famiglia può essere davvero molto utile. Sì, perché anche la genetica ha il suo peso.

Da cosa è causato il glaucoma?

Le cause del glaucoma non sono ancora del tutto note e la scienza non cessa di indagarle e studiarle tramite ricerca in laboratorio e osservazione sul campo. Alcune certezze tuttavia ci sono: secondo gli esperti, le manifestazioni precoci e giovanili della patologia sono maggiormente legate a fattori ereditari, mentre quelle in età più adulta o avanzata sembrano frutto di un’influenza di tipo ambientale (o meglio, dell’incontro tra fattori genetici, ambientali ed altri fattori di rischio). Quel che è certo, è che spesso la genetica gioca un ruolo cruciale nell’esordio della patologia.

Nelle forme di glaucoma precoci e giovanili, i maggiori responsabili sembrano essere due geni in particolare che subiscono delle mutazioni: il gene MYOC e il gene OPTN. Laddove è presente una mutazione del gente MYOC si hanno valori elevati di pressione intraoculare; i portatori della mutazione del gene OPTN hanno invece una pressione intraoculare normale, ma il gene alterato pregiudica il ruolo neuroprotettivo della proteina in esso contenuta favorendo l’esordio della patologia.

Anche nelle forme di glaucoma che colpiscono adulti e soggetti maturi la genetica sembra avere il suo peso, ma come detto in modo meno definito ed in associazione ad altri fattori scatenanti. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato, anche in questi casi, determinate associazioni tra le varianti della patologia e caratteristiche genetiche dei pazienti affetti da glaucoma. Sono altresì al vaglio alcune ipotesi che mettono in correlazione fattori ambientali e genetici.

Due cose da sapere per difendersi dal glaucoma

La strada per identificare le cause del glaucoma è ancora lunga e complessa e richiederà anni di ricerca e di studio. Al di là della conoscenza specifica dei geni coinvolti, ciò che ci preme sottolineare in questa sede è che sapere di avere una certa familiarità con il glaucoma può essere fondamentale per la sua diagnosi precoce e per il suo trattamento tempestivo.

Analogamente, anche sapere che il glaucoma spesso si manifesta in modo silente e asintomatico e che colpisce un numero particolarmente elevato di persone in tutto il modo, può essere di stimolo a recarsi con maggiore assiduità ai controlli della salute visiva.

Le buone notizie non mancano: cos’è il trattamento laser SLT

Tuttavia, sul fronte della ricerca orientata alla cura del glaucoma, le buone notizie non mancano. E’ stato messo a punto un innovativo strumento laser capace di offrire risultati terapeutici decisamente interessanti sul lungo periodo per i pazienti affetti da glaucoma. Si chiama laser SLT, che interviene selettivamente sui tessuti del trabecolato resi impermeabili dalla patologia. SLT è un acronimo che sta a significare, difatti, Trabeculoplastica Laser Selettiva.

Con poche sedute laser è possibile ripristinare la permeabilità dei tessuti, stimolando il corretto deflusso dell’umor acqueo nelle strutture oculari e ripristinando un livello corretto di pressione intraoculare. Il trattamento è totalmente indolore e di breve durata, e restituisce risultati misurabili e durevoli nel tempo.

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Scoperti 261 nuovi geni responsabili della cecità

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La correlazione tra il patrimonio genetico di ciascun individuo e le malattie ereditarie è ancora oggetto di studio da parte di ricercatori e scienziati di tutto il mondo. Oggi, una ricerca pubblicata su Communications Biology ha individuato 261 geni corresponsabili di patologie che conducono alla cecità. Vediamo i dettagli di questa ricerca. 

L’obiettivo della ricerca è quello di diagnosticare con maggior precisione alcune patologie ereditarie così da formulare trattamenti più efficaci e più mirati di volta in volta, con particolare riferimento a quelle malattie che ad oggi ancora non hanno cura. Per fare ciò, gli studiosi hanno “disattivato” alcuni geni su cavie animali, per monitorare l’andamento del loro stato di salute e per verificare se i geni disattivati hanno o meno un ruolo di primo piano nell’esordio o nell’andamento di determinate patologie ereditarie.

I risultati dello studio

I risultati sono stati davvero non trascurabili, se si considera che la ricerca ha consentito di individuare ben 261 nuovi geni corresponsabili di patologie ereditarie che conducono alla cecità. A conclusione dello studio, si evince che, trovando il modo di “spegnere” o “disattivare” i geni “difettosi”, si potrebbe porre rimedio ad alcune patologie genetiche che ad oggi non trovano soluzione e che sono in grado di innescare problemi oculari di una certa entità e di condurre a gravi stati di ipovisione.

Fonte: Nature.com

Amaurosi Congenita di Leber, sviluppata la prima terapia genica al mondo

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L’americana Spark Therapeutics ha messo a punto la prima terapia genica per la cura di una malattia rara dell’occhio, la Amaurosi Congenita di Leber. I costi sono vertiginosi, tuttavia la terapia promette bene. Vediamo di che si tratta. 

Cos’è l’Amaurosi Congenita di Leber

L’Amaurosi Congenita di Leber è una malattia genetica della retina che esordisce ed è diagnosticabile sin dalla primissima infanzia – dai sei mesi di vita in poi – e porta alla cecità nell’arco di circa 30 anni di vita. E’, come detto, un disturbo ereditario, che colpisce in media 3 soggetti su 100mila. I suoi sintomi sono l’ipovisione, che si aggrava progressivamente sino a condurre alla cecità, e il nistagmo, ovvero il movimento involontario e continuo degli occhi. Un altro sintomo importante per la diagnosi dell’Amaurosi Congenita di Leber è l’assenza di attività elettrica della retina, appurabile tramite elettroretinogramma.

Qual è la causa dell’Amaurosi Congenita di Leber

La cecità ereditaria causata dall’Amaurosi Congenita di Leber è causata dalla mutazione di un gene. Al momento la ricerca ha individuato una ventina di geni che, se mutati, sono responsabili dell’esordio della malattia. Tuttavia, nel 10% dei casi, essa è dovuta alla mutazione del gene RPE65: è l’Amaurosi Congenita di Leber di tipo 2. Per ereditare la malattia, è necessario che entrambi i genitori siano portatori (anche sani) di questa alterazione genetica.

Terapia genica per la cura dell’Amaurosi Congenita di Leber

Buone notizie per i malati di Amaurosi Congenita di Leber: americana Spark Therapeutics è riuscita a mettere a punto una terapia genica che consente, con un solo trattamento, di migliorare ampiamente questa forma di cecità ereditaria. Si tratta di una iniezione di un farmaco contenente il gene responsabile della malattia, l’RPE65, nella sua versione non alterata, e dunque corretta. Il farmaco – il cui principio attivo è il voretigene neparvovec –  viene iniettato direttamente nella retina del paziente, cosicché le cellule retiniche riprendano la loro attività naturale, garantendo ampi margini di miglioramento visivo. I soggetti che si sono sottoposti a terapia con il nuovo farmaco hanno mostrato un significativo miglioramento della capacità visiva non solo nell’immediato, ma anche sul lungo periodo (1 anno).

Una terapia dai costi proibitivi

La nota dolente, tuttavia, sembra essere il costo: in America, dove il farmaco è stato sviluppato e brevettato, esso ha un costo di 425 mila dollari per occhio, il che significa 850 mila dollari per effettuare la terapia su entrambi gli occhi. Un costo decisamente proibitivo, anche se il colosso farmaceutico sta valutando di mettere a punto formule di pagamento più flessibili ed accessibili. Non sono mancate, tuttavia, le polemiche su questo punto.

Presto il farmaco per il trattamento dell’Amaurosi Congenita di Leber accessibile anche per i pazienti europei

E’ notizia di ieri che la commercializzazione del voretigene neparvovec avverrà al di fuori del confini americani. Anche i pazienti italiani affetti da Amaurosi Congenita di Leber insomma potranno usufruire dei frutti di questo grande traguardo della ricerca. Non resta che da appurare a che prezzo sarà reso disponibile in farmaco nei paesi europei.